Enfermedad de Huntington

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
• Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de ambos padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

Síntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

• Comportamientos antisociales
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Malhumor
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
• Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

• Movimientos faciales, incluyendo muecas
• Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
• Movimientos lentos e incontrolables
• Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

• Desorientación o confusión
• Pérdida de la capacidad de discernimiento
• Pérdida de la memoria
• Cambios de personalidad
• Cambios en el lenguaje

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Ansiedad, estrés y tensión
• Dificultad para deglutir
• Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

• Rigidez
• Movimientos lentos
• Temblor

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen del sistema nervioso. El médico puede ver signos de:

• Demencia
• Movimientos anormales
• Reflejos anormales
• Marcha amplia y con "pavoneo"
• Lenguaje dubitativo o articulación deficiente

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

• Pruebas psicológicas
• Resonancia magnética o tomografía computarizada de la cabeza
• TEP (isótopos) del cerebro

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del gen de la enfermedad de Huntington.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.

• Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
• Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas que padecen esta enfermedad generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección. El suicidio también es común.

Es importante tener en cuenta que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad. Aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Anomalías en las uñas

Son problemas con el color, la forma, la textura o el espesor de las uñas de los dedos de las manos o de los pies.

Consideraciones

Como sucede con la piel, las uñas de los dedos de las manos dicen mucho acerca de su estado de salud.

• Las líneas de Beau son depresiones a través de la uña. Pueden presentarse después de una enfermedad, una lesión de la uña, durante quimioterapia para el cáncer y cuando usted no está recibiendo nutrición suficiente.
• Las uñas frágiles o quebradizas a menudo son el resultado normal del envejecimiento, pero también pueden deberse a ciertas enfermedades y afecciones.
• La coiloniquia es una forma anormal de las uñas de los dedos de la mano en donde la uña tiene crestas levantadas y es delgada y cóncava. Este trastorno está asociado con una anemia ferropénica.
• La leuconiquia corresponde a vetas o puntos blancos en las uñas.
• Las lesiones punteadas de la uña corresponden a la presencia de pequeñas depresiones en la superficie de ésta. Algunas veces, la uña también presenta desmoronamiento. La uña puede aflojarse y algunas veces desprenderse.
• Las crestas son líneas pequeñas y levantadas que se desarrollan a lo largo de la uña o arriba y abajo de ésta.

Causas

Lesión

• Aplastar la base de la uña o el lecho ungueal puede producir una deformidad permanente.
• Quitarse o friccionarse la piel por detrás de la uña de una forma crónica puede causar distrofia ungueal mediana, la cual le da a las uñas de los pulgares una apariencia de estar divididas o con crestas a lo largo de éstas.
• La exposición prolongada a la humedad o al esmalte para uñas puede hacer que las uñas se pelen o descascaren y se vuelvan frágiles.

Infección

• Los hongos o cándidas producen cambios en el color, la textura y la forma de las uñas.
• La infección bacteriana puede causar un cambio en el color o áreas de infección dolorosas debajo de la uña o en la piel que la circunda y las infecciones graves pueden causar la pérdida de la uña.
• Las verrugas virales pueden ocasionar un cambio en la forma de la uña o la encarnación de piel debajo de ella.
• Ciertas infecciones (especialmente de la válvula del corazón) pueden producir líneas o vetas rojas en el lecho ungueal (hemorragia lineal subungueal).

Enfermedades

• Las enfermedades que afectan la cantidad de oxígeno en la sangre (como una anatomía cardíaca anormal y enfermedades pulmonares, incluso cáncer o infecciones) pueden producir dedos hipocráticos.
• La nefropatía puede provocar una acumulación de productos de desecho nitrogenado en la sangre, lo cual causa daño a las uñas.
• La enfermedad hepática puede dañar las uñas.
• Las enfermedades de la tiroides, incluso el hipertiroidismo o el hipotiroidismo, pueden producir uñas quebradizas o separación del lecho ungueal de la lámina ungueal (onicólisis).
• Una enfermedad grave o una cirugía puede producir depresiones horizontales en las uñas (líneas de Beau).
• La psoriasis puede producir hendiduras, separación de la lámina ungueal del lecho ungueal y la destrucción crónica de dicha lámina (distrofia de la uña).
• Otros problemas de salud que pueden afectar la apariencia de las uñas abarcan amiloidosis sistémica, desnutrición, deficiencia de vitaminas y líquen plano.
• Los cánceres de la piel cerca de la uña o la yema de los dedos pueden deformar la uña. El melanoma subungueal es un cáncer potencialmente mortal que normalmente aparecerá como una veta oscura que baja a lo largo de la uña.
• El signo de Hutchinson es el oscurecimiento de la cutícula asociado con una veta pigmentada y puede ser un signo de un melanoma agresivo.

Tóxicos

• La intoxicación con arsénico puede causar líneas blancas y crestas horizontales.
• La ingestión de plata puede ocasionar coloración azulada de la uña.

Medicamentos:

• Ciertos antibióticos pueden causar levantamiento de la uña del lecho ungueal.
• Los medicamentos de quimioterapia pueden afectar el crecimiento de la uña.

El envejecimiento normal afecta el crecimiento y desarrollo de las uñas.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si presenta:

• Una veta oscura en la uña nueva o que se está ensanchando
• Uñas azuladas
• Uñas deformes
• Uñas torcidas
• Crestas horizontales
• Uñas pálidas
• Líneas blancas
• Color blanco por debajo de la uña
• Hoyuelos en las uñas  

Si presenta hemorragias lineales subungueales, consulte con un médico de inmediato.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

El médico observará las uñas y hará preguntas acerca de los síntomas, como:

Cómo luce su uña: 

• ¿Cuál es el tipo de anomalía?
• ¿Presentan las uñas un color anormal? 
• ¿De qué color son?
• ¿Se presentan líneas rojas longitudinales en la uña (hemorragia lineal subungueal)?
• ¿Tienen las uñas una forma anormal?
• ¿Ha cambiado la textura?
• ¿Ha cambiado el espesor?
• ¿Se presentan hendiduras en las uñas?
• ¿Están las uñas desprendidas?
• ¿Hay crestas en las uñas?
• ¿Qué dirección tienen las crestas ?
• ¿La punta del dedo parece agrandada?
• ¿Hay ausencia de brillo?
• ¿Son las uñas quebradizas? 

Localización: 

• ¿Se presenta en las manos?
• ¿Está en los pies?
• ¿Se presentan en un solo lado?
• ¿Es igual en ambos lados?
• ¿Está sólo en una uña específica? 

Factores agravantes:  

• ¿Ha tenido una lesión en la uña?
• ¿Tiene el hábito de morderse las uñas?
• ¿Acostumbra escarbarse las uñas o frota los dedos de las manos o de los pies permanentemente?
• ¿Están las uñas frecuentemente húmedas?
• ¿Usa esmalte para uñas? 

Los exámenes diagnósticos dependen de otros síntomas y pueden abarcar: radiografías, exámenes de sangre o análisis de partes de la uña o de la matriz ungueal en el laboratorio

Colitis ulcerativa

La colitis ulcerativa es una afección en la cual el revestimiento del intestino grueso (colon) y el recto resultan inflamados.

La colitis ulcerativa es una forma de enfermedad intestinal inflamatoria (EII). La enfermedad de Crohn es una enfermedad conexa.

Causas

La causa de la colitis ulcerativa se desconoce. Las personas que padecen esta afección tienen problemas con el sistema inmunitario, pero no está claro si los problemas inmunitarios causan esta enfermedad. El estrés y ciertos alimentos pueden desencadenar los síntomas, pero no causan la colitis ulcerativa.

La colitis ulcerativa puede afectar a cualquier grupo de edad. Hay picos en edades comprendidas entre los 15 y 30 años y de nuevo entre los 50 y 70 años.

La enfermedad puede comenzar en la zona del recto y puede comprometer todo el intestino grueso con el tiempo. También puede empezar en el recto y otras partes del intestino grueso al mismo tiempo.

Entre los factores de riesgo están: tener antecedentes familiares de colitis ulcerativa o ser de origen judío.

Síntomas

Los síntomas pueden ser más o menos graves. Pueden comenzar gradual o repentinamente. Aproximadamente la mitad de las personas sólo tienen síntomas leves. Otras tienen episodios más graves que ocurren con mayor frecuencia. Muchos factores pueden llevar a que se presenten ataques.

Los síntomas abarcan:

• Dolor abdominal (área ventral) y cólicos 
• Un sonido de gorgoteo o chapoteo que se escucha sobre el intestino
• Sangre y pus en las heces
• Diarrea, desde sólo unos cuantos episodios a diarrea muy frecuente
• Fiebre
• Sensación de que necesita evacuar las heces, aunque los intestinos ya estén vacíos. Puede implicar esfuerzo, dolor y cólicos (tenesmo)
• Pérdida de peso

El crecimiento de los niños puede ser lento.

Otros síntomas que pueden ocurrir con la colitis ulcerativa abarcan los siguientes:

• Dolor e hinchazón articular
• Llagas (úlceras) bucales
• Náuseas y vómitos
• Protuberancias o úlceras en la piel

Pruebas y exámenes

La colonoscopia con biopsia generalmente se utiliza para diagnosticar la colitis ulcerativa. La colonoscopia también se utiliza para examinar a personas con colitis ulcerativa en busca de cáncer de colon.

Otros exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección abarcan:

• Enema opaco
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Proteína C reactiva (PCR)
• Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR, por sus siglas en inglés)

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento son:

• Controlar los ataques agudos
• Prevenir los ataques repetitivos
• Ayudar a cicatrizar el colon

En episodios graves, puede necesitar tratamiento en el hospital. El médico puede recetar corticosteroides. A usted le pueden suministrar nutrientes a través de una vía intravenosa (a través de una vena).

DIETA Y NUTRICIÓN

Ciertos tipos de alimentos pueden empeorar la diarrea y los síntomas de gases. Este problema puede ser más grave durante los momentos de enfermedad activa. Las sugerencias para la alimentación comprenden:

• Comer cantidades pequeñas de alimento a lo largo del día.
• Beber mucha agua (consumo frecuente de cantidades pequeñas a lo largo del día).
• Evitar los alimentos ricos en fibra (salvado, frijoles, nueces, semillas y palomitas de maíz).
• Evitar los alimentos grasos, grasosos o fritos y las salsas (mantequilla, margarina y crema espesa).
• Limitar los productos lácteos si tiene intolerancia a la lactosa. Los productos lácteos son una buena fuente de proteína y calcio.

ESTRÉS

Usted se puede sentir preocupado, avergonzado o incluso triste y deprimido por tener un accidente intestinal. Otros hechos estresantes en su vida, como mudarse, perder el trabajo o la pérdida de un ser querido pueden causar problemas digestivos.

Pregúntele al médico o al personal de enfermería por consejos sobre cómo manejar el estrés.

MEDICAMENTOS

Los medicamentos que pueden usarse para disminuir la cantidad de ataques abarcan:

• 5-aminosalicilatos como mesalamina o sulfazina, los cuales pueden ayudar a controlar los síntomas moderados. Algunas formas del medicamento se toman por vía oral; otras se deben introducir en el recto.
• Medicamentos para calmar el sistema inmunitario. 
• Inmunomoduladores como azatioprina y 6-mercaptopurina
• Corticoesteroides como prednisona. Se pueden tomar por vía oral durante una reagudización o introducirse en el recto.
• Terapia biológica si usted no responde a otros medicamentos.
• El paracetamol (Tylenol) puede ayudar a aliviar el dolor leve. Evite fármacos como ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno (Advil, Motrin) o naproxeno (Aleve, Naprosyn),  ya que pueden hacer que sus síntomas empeoren.

CIRUGÍA

La cirugía para extirpar el colon cura la colitis ulcerativa y elimina la amenaza de que se presente cáncer de colon. Usted puede necesitar cirugía si tiene:

• Colitis que no responde al tratamiento médico completo.
• Cambios en el revestimiento del colon que pueden llevar a cáncer.
• Problemas graves como ruptura del colon, sangrado intenso o megacolon tóxico.

La mayoría de las veces, se extirpa el colon entero, incluso el recto. Después de la cirugía, a usted le pueden hacer:

• Una abertura en abdomen llamada estoma (ileostomía), a través de la cual salen las heces.
• Un procedimiento que conecta el intestino delgado con el ano para lograr un funcionamiento intestinal más normal.

Grupos de apoyo

El apoyo social a menudo puede ayudar con el estrés del manejo de la enfermedad y los miembros de los grupos de apoyo también pueden brindar consejos útiles para encontrar el mejor tratamiento y enfrentar la afección.

La Crohn´s and Colitis Foundation of America (CCFA) tiene información y enlaces a grupos de apoyo.

Expectativas (pronóstico)

Aproximadamente la mitad de las personas con colitis ulcerativa tienen síntomas leves. Los síntomas más graves tienen menos probabilidad de que respondan bien a los medicamentos.

La cura sólo es posible a través de la extirpación total del intestino grueso.

El riesgo de presentar cáncer de colon aumenta con cada década después del diagnóstico de colitis ulcerativa.

Posibles complicaciones

Usted tiene un riesgo más alto para cáncer del intestino delgado y el colon si tiene colitis ulcerativa. En algún momento, el médico le recomendará exámenes para buscar cáncer de colon.

Los episodios más graves que se repiten pueden causar que las paredes de los intestinos se vuelvan más gruesas, llevando a que se presente:

• Bloqueo o estrechamiento del colon
• Episodios de sangrado intenso
• Infecciones graves
• Ensanchamiento (dilatación) repentino del intestino en cuestión de uno a varios días
• Rupturas o agujeros (perforación) en el colon

Los problemas para absorber los nutrientes pueden llevar a:

• Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis)
• Problemas para mantener un peso saludable
• Lento crecimiento y desarrollo en los niños

Los problemas menos comunes que pueden ocurrir abarcan:

• Tipo de artritis que afecta los huesos y las articulaciones en la base de la columna vertebral, donde ésta se conecta con la pelvis (espondilitis anquilosante)
• Enfermedad hepática
• Protuberancias (nódulos) rojas y sensibles debajo de la piel, que pueden convertirse en úlceras cutáneas
• Llagas o hinchazón en el ojo 

Neuropatía diabética

¿Cuáles son los síntomas de la neuropatía diabética?

La neuropatía diabética puede provocar los siguientes síntomas:

• Entumecimiento (pérdida de sensibilidad) u hormigueo doloroso, y ardor en partes del cuerpo, en especial en los dedos de las manos, los dedos de los pies, las manos y los pies.
• Debilidad muscular y dificultad para caminar.
• Cortes, llagas o ampollas en los pies que no duelen tanto como usted creería, y que también se curan muy lentamente.
• Problemas de vejiga, como infecciones del tracto urinario e incontinencia urinaria (la pérdida del control de la vejiga).
• Problemas digestivos, como el abotagamiento, el dolor abdominal, el estreñimiento, las náuseas, los vómitos y la diarrea.
• Disfunción eréctil (en los hombres) y sequedad vaginal (en las mujeres).

¿Cuál es la causa de la neuropatía diabética?

La diabetes hace que el nivel de azúcar en la sangre sea más alto que lo normal. Con el tiempo, los niveles altos de azúcar en la sangre dañan los vasos sanguíneos y los nervios. Es por eso que las personas que no controlan (o no pueden controlar) muy bien su nivel de azúcar en la sangre parecen ser más propensos a tener neuropatía diabética.

Los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de tener neuropatía diabética. Los niveles altos de colesterol y fumar también aumentan el riesgo.

¿Qué sucederá si se dañan los nervios en mis piernas y pies?

Si la neuropatía diabética ha dañado los nervios en sus piernas y pies, es posible que no pueda sentir dolor en esas partes del cuerpo. Esto es un problema porque el dolor puede ser una señal de utilidad. Si no siente nada en los pies, podría tener una lesión y no saberlo. Además, los músculos podrían atrofiarse (disminuir en tamaño), y hacer que le sea más difícil caminar. La piel de sus pies podría agrietarse y desarrollar llagas. Si estas llagas no se curan o se infectan, podría necesitar recibir tratamiento en un hospital. En casos graves, es posible que se deba amputar el pie (extirparlo). Dado que la diabetes hace que sea más difícil que se cure una lesión, es importante que cuide bien sus pies y, en primer lugar, prevenir las lesiones.

¿Qué puedo hacer para evitar la neuropatía diabética?

Lo más importante es mantener el nivel de azúcar en la sangre bajo control Tome sus medicamentos y/o aplíquese la insulina exactamente como se lo indique su médico. Siga una dieta saludable. Si tiene sobrepeso, pida ayuda a su médico para bajar de peso. Haga mucho ejercicio.

¿Qué puedo hacer para prevenir los problemas en los pies provocados por la neuropatía diabética?

Mantenga el nivel de azúcar en la sangre lo más cerca posible de los niveles normales. Además, siga las indicaciones de su médico con respecto a la dieta y el ejercicio. Aplíquese la insulina o tome su medicamento exactamente como le fue indicado. A continuación presentamos algunas otras maneras de proteger sus pies:

• Lávese los pies todos los días con agua tibia (no caliente) y jabón suave.
• Séquese bien los pies, en especial, entre los dedos de los pies. Use una toalla suave y séquese dándose suaves palmadas; no se refriegue.
• Mantenga suave la piel de sus pies aplicando una crema o loción de lanolina, en especial en los talones. Si la piel se agrieta, hable con su médico sobre cómo tratarla.
• Mantenga los pies secos poniéndose talco no medicinal antes de ponerse el calzado, los calcetines o las medias.
• Examínese los pies todos los días. Es posible que necesite un espejo para mirar la parte de abajo de los pies. Llame a su médico si tiene enrojecimiento, hinchazón, dolor que no desaparece, entumecimiento u hormigueo en cualquier parte del pie.
• No trate callosidades, callos o juanetes sin hablar primero con su médico.
• Córtese las uñas de los pies en forma recta para evitar las uñas encarnadas. Remojar las uñas de los pies en agua tibia podría ayudar a ablandarlas antes de cortarlas. Lime los bordes de las uñas de los pies cuidadosamente.
• No permita que los pies estén muy fríos ni muy calientes.
• No ande descalzo.

¿Qué debo buscar cuando elijo calzado y calcetines?

• No use el calzado sin calcetines.
• No use sandalias ni calzado con puntera abierta.
• Evite el calzado de tacón alto y el calzado en punta.
• Use calcetines bien acolchados, o medias que tengan 1/2 pulgada más de longitud que su dedo más largo del pie. No use calcetines elastizados, calcetines de nailon, calcetines con una banda elástica o una liga en la parte superior, ni calcetines con costuras internas.
• No use calzado incómodo o ajustado que le roce o corte los pies. Si ya ha tenido problemas antes debido a calzado que no le quedaba bien, podría convenirle utilizar calzado hecho a medida.
• Hable con su médico antes de comprar calzado especial o plantillas.
• Compre calzado nuevo al final del día, cuando sus pies estén un poco hinchados. Si el calzado es cómodo cuando sus pies están hinchados, probablemente sea cómodo todo el día.
• Moldee el calzado nuevo poco a poco usándolo no más de una hora al día durante varios días.
• Cámbiese los calcetines y el calzado todos los días. Tenga al menos 2 pares de calzado para poder cambiarlos día por medio.
• Mire dentro del calzado todos los días para comprobar que no tengan cosas como grava o forros rotos. Estas cosas podrían rozar los pies y provocar ampollas o llagas.

¿Con qué frecuencia mi médico me examinará los pies?

Su médico o enfermero deben examinarle los pies periódicamente cuando va a una cita. Si está teniendo algún problema, como entumecimiento, llagas o uñas de los pies encarnadas, informe a su médico de inmediato.

Síndrome del túnel carpiano (Carpal Tunnel Syndrome)

El síndrome del túnel carpiano es una fuente común de adormecimiento y dolor de las manos. Aunque a menudo se asocia con movimientos repetitivos de las manos, como teclear, el síndrome del túnel carpiano puede ser causado por muchas cosas.

El síndrome del túnel carpiano es más común en las mujeres que en los hombres.

Anatomía

El túnel carpiano protege al nervio mediano y los tendones flexores que flexionan los dedos y el pulgar.

Reproducido y adaptado de Rodner C, Raissis A, Akelman E: Carpal Tunnel Syndrome. Orthopaedic Knowledge Online. Rosemont, IL, American Academy of Orthopaedic Surgeons, 2009.

El nervio mediano viaja desde el antebrazo hacia el interior de la mano a través de este túnel en la muñeca. El nervio mediano controla las sensaciones en el lado palmar de los dedos pulgar, índice y medio. El nervio también controla los músculos alrededor de la base del pulgar. Los tendones que flexionan los dedos de la mano también viajan a través del túnel carpiano. Estos tendones se llaman tendones flexores.

El túnel carpiano es una estructura estrecha, similar a un túnel, en la muñeca. La base y las paredes de este túnel están formadas por los huesos de la muñeca (carpianos). El techo del túnel está cubierto por una fuerte banda de tejido conectivo llamada ligamento carpiano transverso.

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Causa

El síndrome del túnel carpiano ocurre cuando los tejidos que rodean a los tendones flexores en la muñeca se inflaman y hacen presión en el nervio mediano. Estos tejidos se llaman membrana sinovial. La membrana sinovial lubrica los tendones y facilita el movimiento de los dedos.

La inflamación de la membrana sinovial reduce el espacio limitado del túnel carpiano y, con el paso del tiempo, comprime al nervio.

El síndrome del túnel carpiano es causado por la presión en el nervio mediano, que viaja a través del túnel carpiano.

Muchas cosas contribuyen al desarrollo del síndrome del túnel carpiano:

• La herencia es el factor más importante, los túneles carpianos son más pequeños en algunas personas y este rasgo puede repetirse en las familias.
• El uso de la mano con el paso del tiempo puede jugar un papel.
• Cambios hormonales relacionados al embarazo pueden jugar un papel.
• La edad: la enfermedad ocurre más frecuentemente en personas mayores.
• Condiciones médicas, incluyendo diabetes, artritis reumatoide y desequilibrio de la glándula tiroides pueden jugar un papel.

En la mayoría de los casos de síndrome del túnel carpiano, no hay una única causa.

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Síntomas

Los síntomas más comunes del síndrome del túnel carpiano incluyen:

• Adormecimiento, hormigueos y dolor en la mano
• Una sensación de descarga eléctrica, sobre todo en los dedos pulgar, índice y medio
• Sensaciones extrañas y dolor que recorren el brazo y suben hacia el hombro

Los síntomas por lo general comienzan gradualmente, sin una lesión específica. En la mayoría de las personas, los síntomas son más severos en el lado del pulgar de la mano.

Los síntomas pueden ocurrir en cualquier momento. Muchas personas duermen con las muñecas flexionadas, por lo que los síntomas son comunes en la noche y pueden despertarlo de su sueño. Durante el día, los síntomas ocurren con frecuencia cuando se sostiene algo, como un teléfono, o cuando la persona está leyendo o conduciendo un vehículo. Mover o sacudir la mano a menudo ayuda a reducir los síntomas.

Los síntomas inicialmente van y vienen, pero con el paso del tiempo pueden hacerse constantes. Una sensación de torpeza o debilidad puede dificultar la motricidad fina, como abotonarse la camisa. Estas sensaciones pueden provocar que a usted se le caigan las cosas. Si la condición es muy severa, los músculos en la base del pulgar pueden atrofiarse perceptiblemente.

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Examen médico

Para determinar si usted tiene síndrome del túnel carpiano, su médico discutirá sus síntomas y sus antecedentes médicos. El médico también examinará su mano y realizará un número de pruebas físicas, como:

• Verificar si hay debilidad en los músculos que rodean la base del pulgar
• Flexionar y sostener sus muñecas en posiciones para comprobar si hay adormecimiento u hormigueos en sus manos
• Presionar sobre el nervio mediano en la muñeca, para ver si ello causa adormecimiento u hormigueo
• Dar golpecitos a lo largo del nervio mediano en la muñeca para ver si ello causa hormigueos en cualquiera de los dedos
• Comprobar la sensibilidad en sus dedos, tocándolos suavemente cuando sus ojos están cerrados

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Exámenes

Pruebas electrofisiológicas. Las pruebas eléctricas de la función del nervio mediano a menudo se hacen para ayudar a confirmar el diagnóstico y dilucidar la mejor opción de tratamiento en su caso.

Radiografías. Si usted tiene movimientos limitados de la muñeca, su médico podría indicar estudios de rayos-X de su muñeca.

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Tratamiento

Para la mayoría de las personas, el síndrome del túnel carpiano empeorará progresivamente si no se realiza algún tipo de tratamiento. La condición podría, sin embargo, modificarse o detenerse en las etapas tempranas. Por ejemplo, si los síntomas se relacionan definitivamente con una actividad u ocupación, la condición puede que no avance si la ocupación o actividad se interrumpe o se modifica.

Tratamiento no quirúrgico

Si se diagnostica y trata en una etapa temprana, el síndrome del túnel carpiano puede aliviarse sin cirugía. En casos de diagnóstico incierto o cuando la condición es de leve a moderada, su médico primero tratará medidas de tratamiento simples.

Férula o inmovilizador. Una férula o un inmovilizador usado de noche mantiene la muñeca en una posición neutral. Esto impide la irritación nocturna del nervio mediano que ocurre cuando la muñeca se flexiona durante el sueño. Las férulas también pueden usarse durante algunas actividades que agravan los síntomas.
Medicamentos. Los medicamentos simples pueden ayudar a aliviar el dolor. Éstos incluyen medicamentos antiinflamatorios (NSAID), como el ibuprofeno.
Cambios de actividad. Cambiar los patrones de uso de la mano para evitar posiciones y actividades que agravan los síntomas, puede ser una ayuda. Si los requerimientos del trabajo causan síntomas, cambiar o modificar las tareas puede enlentecer o detener el avance de la enfermedad.
Inyecciones de corticoesteroides. Una inyección de corticoesteroide a menudo proporcionará alivio, pero los síntomas pueden regresar.

Tratamiento quirúrgico

La cirugía podría considerarse si usted no tiene alivio con los tratamientos no quirúrgicos. La decisión de realizar una cirugía se basará principalmente en la severidad de sus síntomas.

• En casos más severos, la cirugía se considera en una etapa más temprana porque es improbable que otras opciones de tratamiento no quirúrgico ayuden.
• En casos muy severos y de mucho tiempo con adormecimiento constante y atrofia de los músculos del pulgar, podría recomendarse la cirugía para prevenir daño irreversible.

El ligamento es cortado durante la cirugía. Cuando cicatriza, hay más espacio para el nervio y los tendones.

Técnica quirúrgica. En la mayoría de los casos, la cirugía del túnel carpiano se realiza como procedimiento ambulatorio bajo anestesia local.
Durante la cirugía, se hace un corte en la palma de su mano. El techo (ligamento carpiano transverso) del túnel carpiano se secciona. Esto aumenta el tamaño el tamaño del túnel y disminuye la presión en el nervio.
Cuando la piel se cierra, el ligamento comienza a cicatrizar y a crecer transversalmente. El nuevo crecimiento cicatriza el ligamento y permite más espacio para el nervio y los tendones flexores.
Método endoscópico. Algunos cirujanos hacen una incisión más pequeña en la piel y usan una cámara pequeña, llamada endoscopio, para cortar el ligamento desde el interior del túnel carpiano. Esto puede acelerar la recuperación.
Los resultados finales del procedimiento tradicional y el endoscópico son los mismos. Su médico discutirá el procedimiento quirúrgico que se adecue mejor a sus necesidades.
Recuperación. Inmediatamente después de la cirugía, se le darán instrucciones de elevar frecuentemente su mano por encima de la altura de su corazón y de mover sus dedos. Esto reduce la inflamación y previene la rigidez.
Algo de dolor, inflamación y rigidez pueden esperarse después de la cirugía. Usted tal vez deba usar una muñequera durante un lapso de hasta 3 semanas. Usted puede usar su mano normalmente, tomando la precaución de evitar una incomodidad significativa.
Alguna incomodidad menor en la palma de la mano es común durante varios meses después de la cirugía. La debilidad para asir y pinzar objetos con la mano puede durar hasta 6 meses.
Conducir vehículos, realizar su cuidado personal, cargar y asir objetos livianos pueden permitirse muy poco tiempo después de la cirugía. Su médico determinará en qué momento usted puede volver a trabajar y si debe tener alguna restricción en sus actividades laborales.
Complicaciones. Los riesgos más comunes de la cirugía de síndrome del túnel carpiano incluyen:

• Sangrado
• Infección
• Lesión del nervio

Resultados a largo plazo. Los síntomas mejoran en la mayoría de los pacientes después de la cirugía, pero la recuperación puede ser gradual. En promedio, la fuerza para asir y pinzar objetos se recupera unos 2 meses después de la cirugía.
La recuperación completa puede llevar hasta un año. Si el dolor y la debilidad significativa persisten durante más de 2 meses, su médico podría indicarle que trabaje con un terapeuta de manos.
En el síndrome del túnel carpiano de mucho tiempo, con pérdida severa de la sensación y/o atrofia muscular alrededor de la base de su pulgar, la recuperación es más lenta y puede que no llegue a ser completa.
El síndrome del túnel carpiano puede ocasionalmente recurrir y requerir cirugía adicional.

El sistema inmunológico

¿Qué es el sistema inmunológico?

El sistema inmunológico es la defensa natural del cuerpo contra las infecciones. Por medio de una serie de pasos, su cuerpo combate y destruye organismos infecciosos invasores antes de que causen daño. Cuando su sistema inmunológico está funcionando adecuadamente, le protege de infecciones que le causan enfermedad.

Los científicos han empezado a comprender el sistema inmunológico. Han podido entender el proceso en detalle. Los investigadores están generando más información sobre su funcionamiento y qué pasa cuando no anda bien.

El Proceso Inmunológico

El proceso inmunológico funciona así: un agente infeccioso entra en el cuerpo. Quizá es un virus de la gripe que entra por la nariz. Quizá es una bacteria que entra por la sangre cuando se pincha con un clavo. Su sistema inmunológico está siempre alerta para detectar y atacar al agente infeccioso antes de que cause daño. Sea cual fuere el agente, el sistema inmunológico lo reconoce como un cuerpo ajeno. Estos cuerpos externos se llaman antígenos. Y los antígenos deben ser eliminados.

La primera línea de defensa del cuerpo es un grupo de células llamadas macrófagos. Estas células circulan por la corriente sanguínea y en los tejidos del cuerpo, vigilantes de los antígenos.

Cuando un invasor entra, un macrófago rápidamente lo detecta y lo captura dentro de la célula. Enzimas en el interior del macrófago destruyen al antígeno procesándolo en pedacitos pequeños llamados péptidos antigénicos. A veces este proceso por sí solo es suficiente para eliminar al invasor. Sin embargo, en la mayoría de los casos, otras células del sistema inmunológico deben unirse a la lucha.

Pero antes de que otras células puedan empezar su trabajo, los péptidos antigénicos dentro del macrófago se unen a moléculas llamadas antígenos de leucocitos humanos o HLA. La molécula de HLA unida a al péptido, ahora llamada complejo antigénico, es liberada del macrófago.

Células llamadas linfocitos de la clase T, pueden entonces reconocer e interactuar con el complejo péptido antigénico-HLA que se encuentra en la superficie del macrófago.

Una vez que dicho complejo es reconocido, los linfocitos T envían señales químicas llamadas citocinas. Estas citocinas atraen más linfocitos T. También alertan a otros linfocitos, de la clase B, para que produzcan anticuerpos.

Estos anticuerpos se liberan a la circulación sanguínea para encontrar y unir más antígenos, de tal forma que los invasores no se puedan multiplicar y enfermarle. En el último paso de este proceso, una célula llamada fagocito se encarga de remover el antígeno del cuerpo.

¿Qué es la Autoinmunidad?

Normalmente, el sistema inmunológico se encarga de combatir a los virus, bacteria o cualquier otro organismo infeccioso que amenace su salud. Pero si ocurre una falla, el mismo sistema que ha sido diseñado para protegerle, puede también volverse en su contra.

Cuando el sistema inmunológico no marcha adecuadamente, no puede distinguir a las células propias de las ajenas. En vez de luchar contra antígenos externos, las células del sistema inmunológico o los anticuerpos que producen, pueden ir en contra de sus propias células y tejidos por error.

A este proceso se le conoce como autoinmunidad, y los componentes involucrados en la ofensiva se llaman linfocitos autorreactivos o autoanticuerpos. Esta respuesta errónea del sistema inmunológico contribuye a varias enfermedades autoinmunes, incluyendo varias formas de artritis.

Enfermedades Autoinmunes

Hay muchos ejemplos de enfermedades autoinmunes, tales como el lupus, la miositis y la artritis reumatoide (AR). La información aquí presentada se enfoca al sistema inmunológico de una persona con AR.

El sistema inmunológico está hiperactivo en personas con AR. Los linfocitos se aglomeran en la membrana que cubre las articulaciones afectadas, conduciendo a la inflamación (hinchazón) que contribuye al daño del cartílago y hueso. Además, la mayoría de los pacientes con AR también tienen un autoanticuerpo llamado factor reumatoide.

Los mensajeros químicos entre las células, llamados citocinas, juegan un papel clave en la inflamación y el daño al cartílago y hueso que ocurre en la AR. Una citocina llamada factor de necrosis tumoral (FNT) y la interleucina-1 (IL-1) contribuyen al dolor y la hinchazón que ocurre en las articulaciones inflamadas.

Nadie sabe qué causa las enfermedades autoinmunes, pero probablemente hay varios factores implicados. Estos pueden incluir virus y factores ambientales, ciertos compuestos químicos y algunos fármacos. Todos ellos pueden dañar o cambiar las células del cuerpo. Las hormonas sexuales pueden tomar parte, porque la mayoría de las enfermedades autoinmunes son más comunes en mujeres que en hombres. La herencia también puede jugar un papel.

Tratamiento de las Enfermedades Autoinmunes

Se han empleado muchos procedimientos para el tratamiento de las enfermedades autoinmunes. Para condiciones relacionadas con la artritis, la inflamación se trata con antiinflamatorios no esteroides (AINE). Ejemplos de estos AINE incluyen a la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno.

Para la inflamación también se utilizan glucocorticoides, tales como la cortisona y la prednisona. Además, fármacos llamados antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FARMEs), como el metotrexato, que bloquea inespecíficamente al sistema inmunológico, juegan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes.

Avances in la Biotecnología

Los investigadores han progresado mucho en los últimos años al comprender la AR y cómo afecta el cuerpo de las personas. Este conocimiento ha llevado al desarrollo de medicamentos llamadosmodificadores de la respuesta biológica (MRB). Los MRB bloquean pasos específicos del proceso inmunológico.

El etanercept (Enbrel) fue el primer MRB aprobado por la Administración de Fármacos y Alimentos (FDA) para tratar la AR. El etanercept actúa interrumpiendo la actividad del FNT, una de las citocinas más importantes involucradas en la AR.

El infliximab (Remicade), el segundo MRB, fue aprobado por la FDA para el tratamiento de la AR. El infliximab utiliza un anticuerpo monoclonal, o sea una versión de los anticuerpos humanos específicamente diseñado para luchar contra el FNT.

El anakinra (Kineret) fue el tercer MRB aprobado por la FDA para el tratamiento de la AR. El anakinra interfiere en la interacción de la citocina IL-1 con otras células. La IL-1 es otra citocina importante durante la inflamación y daño articular que ocurre en la AR.

Es muy importante entender que el FNT y la IL-1 son citocinas primordiales para la actividad normal del sistema inmunológico. Por lo tanto, cuando se les suprime, los pacientes tienen que ser monitoreados cuidadosamente para asegurarse de que estas sustancias no se hayan suprimido del todo.

Los modificadores de la respuesta biológica ofrecen una nueva propuesta hacia el tratamiento de la AR. Como los científicos vayan conociendo más sobre el funcionamiento del sistema inmunológico, desarrollarán agentes más poderosos y específicos para combatir enfermedades como la AR.

QUE ES AUTISMO

                                                 

El término autismo proviene de la palabra griega eaftismos, cuyo significado es "encerrado en uno mismo". El autismo no es una enfermedad, sino más bien un desorden del desarrollo de las funciones del cerebro  permanente y profundo. En muchos casos, el autismo causa problemas con:

la comunicación, tanto verbal  como no-verbal.

En el Autsismo las interacciones sociales con otras personas, tanto físicas (como abrazarse o agarrarse) y verbales (como mantener una conversación) no son fáciles de llevar, las rutinas o comportamientos repetitivos, como repetir palabras o acciones una y otra vez, seguir sus rutinas o el horario para sus actividades de manera obsesiva, o tener maneras muy específicas para arreglar sus pertenencias.

Los síntomas en general son incapacidad de interacción social, aislamiento, esterotipos (movimientos no controlados de alguna extremidad, generalmente las manos), conductas muy rígidas, negación a cualquier cambio o novedad y repetir una acción determinada muchas veces.

Trastorno de el Espectro de el Autismo

El TEA incluye (trastorno del espectro del autismo ) Síndrome de Autismo , Sindrome de Asperger, Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado, Síndrome de Rett  y  Trastorno de Desintegración de la Infancia..

 El Sindrome de Autismo

Comprende impedimentos   severos  en tres áreas específicas :

*Habilidad  de comunicarce

*Habilidad de interactuar socialmente

*Presencia de patrones repetitivosy restringidos de conducta

Normalmente se manifiestan antes de los 3 años de edad.  El Desorden de autismo se puede dividir entre severo y leve  o de alta función.  En el autismo leve las funciones cognocitivas son normales o incluso pueden ser superiores a lo normal, El nivel de actividad cognocitiva en un niño con autismo pude variar desde profundo retrazo mental hasta ser posedores de una inteligencia superior. Su habilidad verbal varía  tambien,  pueden no hablar  o comunicarse,  o bien pueden   en otros casos presentar una gran habilidad  del habla.

Sindrome de Asperger

Los niños con Sindrome de Asperger presentan  inhabilidad para  participar en la dinámica social, además de patrones de interés  muy marcados y exclusivos  de manera similara los niños con desorden de autismo pero sin presentar un  significativo retrazo del habla. Su habilidad de comunicarse puede verse afectada por carecer de la habilidad de  entender y por lo tanto desenvolverse en situaciones sociales, usualmente haciendo comentarios inapropiados o monopolizando la conversación en un tema de su interés. Por lo regular no presentan retrazo en sus funciones cognocitivas.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

Este diagnóstico se aplica a niños  que presentan algunos razgos de autismo pero que no reúnen el criterio para recibir un diagnóstico de Síndrome de Autismo o Síndrome de Asperger. Los niños que presentan  TGD normalmente actuan igual que un niño con Sindrome  de Autismo o Sindrome de Asperger en situaciones sociales  y presentan algunos otros impedimentos en otros campos. Este diagnóstico usualmente se dá a niños con un retrazo en el desarrollo  y que presentan inhabilidad en algunas pero no todas las areas de desarrollo que normalmente se ven afectada  en caso de  Sindrome de Autismo( Comunicación,cognocitiva y social). Este diagnóstico se dá  tambien a individuos que reúnen el criteria para  TEA en cuyos casos no se pudo documentar el retrazo o pérdida del habla.

Sindrome de Rett  y  Trastorno de Desintegración de la Infancia.

          Estos dos son los síndromes mas sevros del espectro, son además extremadamente raros. En comparación del Clásico Autismo que por lo general se presenta  mayormente en varones.

El síndrome de Rett afecta  mujeres, por lo general  presenta un severo debilitamiento de los músculos y grandes dificultades de coordinación grosa motriz.

El Trastorno de desintegración de la infancia  es comumente mas severo  que el  Autismo y a diferencia  de  los demás trastornos del Espectro de el Autismo  no dá señales hasta  los 3 o 4 años de edad, que es   cuando comienza a presentar severas regresión en el desarrollo.